Ярким примером эволюционной судьбы амплифицированных нуклеотидных последовательностей являются семейства глобиновых генов, широко распространенных в природе у видов разных уровней организации. У высших позвоночных известен ряд глобиновых генов, контролирующих синтез полипептидов гемоглобина. У человека в геноме имеется восемь активных глобиновых генов, образующих два семейства.

Семейство генов, определяющих синтез а-глобинов, содержит два–глобиновых гена, активно функционирующих в эмбриогенезе, и два -глобиновых гена, которые экспрессируются у плода и взрослого человека. Это семейство генов располагается в 16-й хромосоме в следующем порядке: 5' — 2 —1— 2—1—3'. Семейство генов, определяющих синтез глобинов, расположенное в 11-й хромосоме, содержит –глобиновый ген эмбриона, два сходных –глобиновых гена плода и , малый - и большой -глобиновые гены взрослых: 5' — — — — — — 3'.

Изучение гомологии продуктов указанных генов и генов миоглобина у разных видов организмов позволило предположить общность происхождения этих семейств. Вероятно, около 1100 млн. лет назад произошла дупликация гена-предшественника, давшая начало гемоглобиновым и миоглобиновым генам. Позднее, около 500 млн. лет назад, на ранней стадии эволюции позвоночных произошла дупликация, давшая начало двум ( и ) семействам глобиновых генов, сопровождавшаяся транслокацией. Примерно 200 млн. лет назад очередная дупликация привела к возникновению в семействе –глобиновых генов генов –глобинов плодов и взрослых. Около 100 млн. лет назад произошло образование – -глобиновых генов и, наконец, 40 млн. лет назад появились – и –глобиновые гены.

Семейства – и –глобиновых генов организованы в генные кластеры, возникшие, вероятно, в результате тандемной дупликации генов. В составе указанных кластеров наряду с активно функционирующими на разных стадиях онтогенеза генами обнаружены неактивные, или псевдогены. Последние возникли, вероятно, в результате появления в них изменений, несовместимых с возможностью их экспрессии. В семействе –глобиновых генов содержится два псевдогена: и . В -семействе имеется один псевдоген. Дивергенция амплифицированных последовательностей с образованием разных генов или их семейств обусловлена накоплением в них различных изменений в виде замен оснований или других генных мутаций. О гомологии глобиновых генов обоих семейств свидетельствует наличие во всех активных глобиновых генах позвоночных двух интронных участков, занимающих в них строго одинаковое положение. Такую же организацию имеют и псевдогены у человека, у кролика. Однако в псевдогене мыши в ходе эволюции оба интрона оказались точно вырезанными.

Интересное на сайте:

Физиологическое значение эмоций
Эмоции имеют важное значение в оптимизации деятельности человека и животных. Они могут изменять состояние всего организма. Отрицательные эмоции являются сигналом нарушения постоянства внутренней среды: человек теряет аппетит, появляется б ...

Можжевельник твердый - Juniperus rigida
В природе встречается в Приморье, Китае, Японии, на севере Корейского полуострова. Реликтовый вид, в России подлежит полной охране. Двудомное дерево высотой до 8 м с красивой, густой колонновидной кроной у мужских особей и прозрачной, р ...

Различие эмпирического и теоретического уровней.
Наука потому и считается делом сложным и творческим, что от эмпирии к теории нет прямого перехода. Итак, проблема различия теоретического и эмпирического уровней научного познания коренится в различии способов идеального воспроизведения о ...