Обзор литературы. Геном человека
Страница 2

Материалы » Гены в нашей жизни » Обзор литературы. Геном человека

Каковы же достижения ученых за десять с небольшим лет работы над проектом?

Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Haemophilus influenzae. Позднее были полностью описаны геномы еще более 20 бактерий, среди которых возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали ДНК первой эукариотической клетки – дрожжей, а в 1998 г. впервые был картирован геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolitis elegans. К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека. asus wifi роутер настройка

Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека (рис. 2).

Рисунок 2. Примерное распределение генов человека по их функциям

1 – производство клеточных материалов; 2 – производство энергии и ее использование; 3 – коммуникации внутри и вне клеток; 4 – защита клеток от инфекций и повреждений; 5 – клеточные структуры и движение; 6 – воспроизводство клеток; 7 – функции не выяснены

В таблице 1 приведены известные данные по количеству генов, вовлеченных в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека.

Таблица 1

Название органа, ткани, клетки Количество генов

1. Слюнная железа17

2. Щитовидная железа 584

3. Гладкая мускулатура 127

4. Молочная железа 696

5. Поджелудочная железа1094

6. Селезенка1094

7. Желчный пузырь 788

8. Тонкий кишечник 297

9. Плацента1290

10. Скелетная мышца 735

11. Белая кровяная клетка 2164

12. Семенник 370

13. Кожа 620

14. Мозг 3195

15. Глаз 547

16. Легкие 1887

17. Сердце 1195

18. Эритроцит 8

19. Печень 2091

20. Матка 1859

За последние годы были созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь определенная последовательность нуклеотидов размером 1–2 тыс. оснований и более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой информацией.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.

Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В таблице 2 приведены некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована к 1997 г.

Таблица 2

Название болезни

1. Хpoнический грануломатоз

2. Кистозный фиброз

3. Болезнь Вильсона

4. Ранний рак груди/яичника

5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

6. Атрофия мышц позвоночника

7. Альбинизм глаза

8. Болезнь Альцгеймера

9. Наследственный паралич

10. Дистония

Вероятно, в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена.

Страницы: 1 2 3 4 5 6


Интересное на сайте:

Функциональная характеристика непрерывных соединений.
Всего в скелете человека насчиты­вается около 206 костей. Все они в определенном порядке соединяются между собой. Различают два основных вида этих соединений: непрерывное и прерывное Непрерывным называется такое соединение, при котором м ...

Этологическая (поведенческая) структура
Этологическая (поведенческая) структура – это система взаимоотношений между членами одной популяции. Этология – наука о биологических основах поведения животных. Поведение животных по отношению к другим членам популяции зависит от того, ...

Климатология ХХ века
После Великой Октябрьской социалистической революции климатология в нашей стране получила большое развитие. В Главной физической обсерватории был создан отдел климато­логии, который приступил к работе по более полному изучению климата ССС ...