Болезнь Рефсума характеризуется недостаточностью а-гидро-ксилазы фитановой кислоты. Накапливающаяся фитановая кислота эстерифицирует лецитин миелина и составляет 5–8% от всех жирных кислот миелина.

Общей чертой вышеприведенных заболеваний является искажение структуры миелина, уменьшение отношения липидов к белку, снижение количества холестерина, плазмалогенов, га-лактолипидов, увеличение количества воды и постепенная замена миелина астроцитами, макрофагами и межклеточной жидкостью.

Важным путем в изучении процесса демиелинизации является исследование мутантов с нарушенным или ограниченным образованием миелина.

Jumpy-мутанты – это аугосомальное рецессивное заболевание мышей, характеризующееся почти полным отсутствием миелина.

Quaking-мугаюы – рецессивное заболевание мышей, сцепленное с полом, характеризующееся некомпактностью миелина и нарушением дифференциация олигодендроглии. У этого вида мышей резко уменьшен уровень основных липидов миелина, особенно трифосфоинозитидов, изменен жирнокислотный состав.

Интересное на сайте:

Основные достижения НТР
Другие основные достижения современной научно-технической революции сводятся к созданию ОТС - общей теории систем, позволившей взглянуть на мир как на единое, целостное образование, состоящее из огромного множества взаимодействующих друг ...

Исторические этапы познания природы. Особенности современного естествознания
По мнению историков науки, естествознание прошло три стадии исторического развития и в конце ХХ – начале ХХI вв. вступает в четвертую. Первая стадия развития естествознания носит название «доклассическая-натурфилософская». Её характерн ...

Отряд Пауки (Aranei)
К отряду пауков (Aranei) относится около 27000 видов, подавляющее число которых имеет ядовитый аппарат. В жизненном цикле пауков ядовитость играет важную роль, обеспечивая добывание пищи и защиту потомства. Опасными для человека, в основн ...