Болезнь Рефсума характеризуется недостаточностью а-гидро-ксилазы фитановой кислоты. Накапливающаяся фитановая кислота эстерифицирует лецитин миелина и составляет 5–8% от всех жирных кислот миелина.

Общей чертой вышеприведенных заболеваний является искажение структуры миелина, уменьшение отношения липидов к белку, снижение количества холестерина, плазмалогенов, га-лактолипидов, увеличение количества воды и постепенная замена миелина астроцитами, макрофагами и межклеточной жидкостью.

Важным путем в изучении процесса демиелинизации является исследование мутантов с нарушенным или ограниченным образованием миелина.

Jumpy-мутанты – это аугосомальное рецессивное заболевание мышей, характеризующееся почти полным отсутствием миелина.

Quaking-мугаюы – рецессивное заболевание мышей, сцепленное с полом, характеризующееся некомпактностью миелина и нарушением дифференциация олигодендроглии. У этого вида мышей резко уменьшен уровень основных липидов миелина, особенно трифосфоинозитидов, изменен жирнокислотный состав.

Интересное на сайте:

Глия
Во всех органах человеческого тела, кроме мозга, функционирующие клетки удерживаются вместе межклеточным веществом соединительной ткани В нервной системе эту роль выполняет глия (от греч. глия - клей), клетки которой образуются из общих с ...

Периодическая система элементов Менделеева
Периодический закон был открыт Д.И. Менделеевым в ходе работы над текстом учебника "Основы химии", когда он столкнулся с трудностями систематизации фактического материала. К середине февраля 1869 года, обдумывая структуру учебни ...

Стоп-сигналы переноса
Как отмечалось в предыдущем разделе, для неотщепляемых сигнальных последовательностей, которые играют роль N-концевых якорей в образовавшемся мембранном белке, характерно наличие относительно длинных гидрофобных участков. Отсюда следует, ...