Болезнь Рефсума характеризуется недостаточностью а-гидро-ксилазы фитановой кислоты. Накапливающаяся фитановая кислота эстерифицирует лецитин миелина и составляет 5–8% от всех жирных кислот миелина.

Общей чертой вышеприведенных заболеваний является искажение структуры миелина, уменьшение отношения липидов к белку, снижение количества холестерина, плазмалогенов, га-лактолипидов, увеличение количества воды и постепенная замена миелина астроцитами, макрофагами и межклеточной жидкостью.

Важным путем в изучении процесса демиелинизации является исследование мутантов с нарушенным или ограниченным образованием миелина.

Jumpy-мутанты – это аугосомальное рецессивное заболевание мышей, характеризующееся почти полным отсутствием миелина.

Quaking-мугаюы – рецессивное заболевание мышей, сцепленное с полом, характеризующееся некомпактностью миелина и нарушением дифференциация олигодендроглии. У этого вида мышей резко уменьшен уровень основных липидов миелина, особенно трифосфоинозитидов, изменен жирнокислотный состав.

Интересное на сайте:

Отряды. Насекомоядные и Рукокрылые
Отряд Насекомоядные объединяет древних примитивных плацентарных зверей — землероек, ежей, выхухолей, кротов. У них удлиненная мордочка с вытянутым хоботком, мелкие зубы, мало различающиеся между собой, ноги пятипалые, стопоходящие. Полуша ...

Переносчик глюкозы
Поразителен, однако, тот факт, что на максимальную скорость работы этого переносчика вообще не влияет температурный фазовый переход липида из жидкокристаллического состояния в гель. ...

Первый экологический кризис – смена анаэробной атмосферы на аэробную
Протерозойская и архейская эры, объединяемые в криптозой, или докембрий, долгое время оставались загадкой для науки. Древнейшие из известных минералов имеют возраст 4,2 млрд. лет (оценка возраста Земли в 4,5-4,6 млрд. лет основана на анал ...