Болезнь Рефсума характеризуется недостаточностью а-гидро-ксилазы фитановой кислоты. Накапливающаяся фитановая кислота эстерифицирует лецитин миелина и составляет 5–8% от всех жирных кислот миелина.

Общей чертой вышеприведенных заболеваний является искажение структуры миелина, уменьшение отношения липидов к белку, снижение количества холестерина, плазмалогенов, га-лактолипидов, увеличение количества воды и постепенная замена миелина астроцитами, макрофагами и межклеточной жидкостью.

Важным путем в изучении процесса демиелинизации является исследование мутантов с нарушенным или ограниченным образованием миелина.

Jumpy-мутанты – это аугосомальное рецессивное заболевание мышей, характеризующееся почти полным отсутствием миелина.

Quaking-мугаюы – рецессивное заболевание мышей, сцепленное с полом, характеризующееся некомпактностью миелина и нарушением дифференциация олигодендроглии. У этого вида мышей резко уменьшен уровень основных липидов миелина, особенно трифосфоинозитидов, изменен жирнокислотный состав.

Интересное на сайте:

Митотическое деление клетки
Интерфаза и различные способы деления клеток. Различают два способа деления: I) наиболее распространенное, полноценное деление — митоз (непрямое деление) и 2) амитоз (прямое деление). Во время митотического деления происходит перестройка ...

Источники углерода
В конструктивном метаболизме основная роль принадлежит углероду, поскольку все соединения, из которых построены живые организмы, — это соединения углерода. Их известно около миллиона. Прокариоты способны воздействовать на любое известное ...

Клетки и многоклеточный организм
Роль отдельных клеток во многоклеточном организме подвергалась неоднократному обсуждению и критике и претерпела наибольшие изменения. Т. Шванн представлял себе многогранную деятельность организма как сумму жизнедеятельности отдельных клет ...