Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Климатология в Россиии
Эпоху в истории климатологии составило изобретение термометра и барометра (XVI, XVII вв.), но лишь с XVIII в. метеорологические на­блюдения приобрели более или менее научный характер. Первоначаль­но наблюдения велись отдельными лицами, в ...

Викунья
Вику́нья (лат. Vicugna vicugna) — животное из семейства верблюдовых, единственный представитель рода Vicugna. Внешне викунья напоминает гуанако, но меньше размерами и более стройна. Длина викуньи составляет 150 см, рост в плечах око ...

Биотехнические мероприятия по борьбе с заболеваниями охотничьих животных
Одним из основных факторов, влияющих на численность популяции являются различные заболевания. Роль заболеваний охотничьих животных не ограничивается увеличением их смертности. Пораженные животные часто сильно истощаются, что способствует ...