Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Основные достоинства декоративной породы китайская хохлатая
Изучив пять пород декоративных собак, мы пришли к выводу, что более всего нам подходит собака – китайская хохлатая голая. 1. Маленький размер и вес. Их вес составляет около 2 -5 кг, рост в холке до 35 см. Они не относятся к миниатюрным п ...

Условия жизни на планете Земля. Факторы, которые обеспечивают существование жизни на Земле
- Биосфера. Совокупность всех живых организмов образует живую оболочку Земли, или биосферу. Она охватывает верхнюю часть литосферы (твердую оболочку Земли), нижнюю часть атмосферы (газообразной оболочки) — тропосферу — и всю гидросферу ( ...

Соединения позвоночного столба
Позвонки соединены между собой с помощью межпозвоночных хрящей, связок и суставов. Тела позвонков соединены посредством межпозвоночных хрящевых дисков. Общая высота этих дисков составляет 1/4 от всей длины позвоночника. Каждый из них сост ...