Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Основные положения глобальной тектоники
Много лет назад отец-геолог подвел своего маленького сына к карте мира и спросил, что будет, если береговую линию Америки придвинуть к побережью Европы и Африки? Мальчик не поленился и, вырезав соответствующие части из физико-географическ ...

Нуклеиновые кислоты и синтез белков
Чем же обусловлена строго определенная последовательность аминокислот в белках? Как показали многочисленные исследования, информация об этом закодирована в генном аппарате клеток (геноме), т. е. в ДНК хроматина клеточного ядра. Для каждог ...

Болезни органов голосового аппарата и их профилактика
Болезни голосового аппарата, связанные с нарушения голосовой функции, имеют различные причины. Наиболее часто причиной нарушения функций голосового аппарата являются острые воспалительные заболевания верхних дыхательных путей, ангины (то ...