Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Задачи осанки
· Основная задача осанки — предохранение опорно-двигательной системы от перегрузки и травмы за счет рационального выравнивания сегментов тела и баланса мышц. · Осанка выполняет утилитарную задачу. При правильном выравнивании сегментов те ...

Классификация нервных волокон
Нервные волокна классифицируются по: · длительности потенциала действия; · строению (диаметру) волокна; · скорости проведения возбуждения. Выделяют следующие группы нервных волокон: · группа А (альфа, бета, гамма, дельта) - самый кор ...

Род Чемерица - Veratrum
Включает 45 видов, распространенных главным образом в умеренных, реже в холодных областях северного полушария. Это высокие травы (иногда до двух метров) с коротким, толстым подземным корневищем. Некоторые ученые, в частности немецкий бота ...