Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Ламаркизм
Ж.-Б. Ламарк (1744-1809), ботаник при королевском ботаническом саде, был первым, кто предложил развернутую концепцию эволюции органического мира. Ламарк очень остро осознавал необходимость обобщающей теории развития органических форм; нео ...

Особенности научного познания
Познание — это специфический вид деятельности человека, направленный на постижение окружающего мира и самого себя в этом мире. “Познание – это, обусловленный прежде всего общественно-исторической практикой, процесс приобретения и развити ...

Соединительнотканная облочка
Покрывает снаружи стенку органов (глотку, пищевод). Она образована рыхлой соединительной тканью, которая связывает её с соседними органами. Такая оболочка называется адвентициальной. Если поверхность органа покрыта брюшиной, она образует ...