Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Открытые и замкнутые системы, активность и обмен. Строение системы
Рассматривая строение системы, в ней можно выделить следующие компоненты: подсистемы и части (элементы). Подсистемы являются крупными частями систем, обладающими самостоятельностью. Разница между элементами и подсистемами достаточно услов ...

Биохимические изменения в скелетных мышцах
При выполнении физической работы в мышцах происходят глубокие изменения, обусловленные прежде всего интенсификацией процессов ресинтеза АТФ. Использование креатинфосфата в качестве источника энергии приводит к снижению его концентрации в ...

Происхождение Земли
Мы живем во Вселенной, а наша планета Земля является ее мельчайшим звеном. Поэтому, история возникновения Земли тесно связана с историей возникновения Вселенной. Кстати, а как она возникла? Какие силы повлияли на процесс становления Вселе ...