Ганглиозидозы

Ганглиозидозы – наследственные заболевания, характеризующиеся распадом психических функций вплоть до идиотии, дегенерацией нейронов, демиелинизацией, прогрессирующим депонированием ганглиозидов в цитоплазме нейронов.

В 1881 г. британский офтальмолог У. Тей впервые описал врожденное заболевание, связанное с метаболизмом ганглиозидов. Оно теперь известно как болезнь Тей-Сакса, или СМ2-ганглио-зидоз. Второе нарушение обмена ганглиозидов – G^-ганглио-зидоз – было открыто на 84 года позже, в 1965 г. Описанные заболевания имеют пять общих признаков: 1) прогрессирующие умственные и двигательные расстройства с началом в детстве и летальным исходом; 2) аутосомальное рецессивное наследование; 3) нейрональный липидоз с накоплением GM1 или GM2; 4) накопление структурно-родственных гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов; 5) отсутствие или серьезный дефицит специфических лизосомальных гликогидролаз. Карточек в коллекции Экзолоцин в аптеках.

В последние годы к известным формам ганглиозидозов прибавились врожденные нарушения, связанные с дефицитом ферментов сиалндаз и фукозвдаз.


Интересное на сайте:

Питекантроп
Впервые ископаемые остатки древнейших людей, получивших название архантропов, были обнаружены голландцем Е.Дюбуа на о. Ява в 1890 году. Но лишь в 1949 году, благодаря находке близ Пекина, сорока индивидуумов древнейших людей вместе с их к ...

Концепции происхождения жизни
а) Идея самопроизвольного происхождения. Вначале в науке вообще не существовало проблемы возникновения жизни, потому что учеными античного мира допускалась возможность постоянного зарождения живого из неживого. Великий Аристотель (4-ый в ...

Начало космологии, фридмановские космологические модели, разбегание галактик и расширение Вселенной
Изучение состава близких к нам галактик показало, что они, как и наша Галактика, состоят из таких же объектов — звезд, звездных скоплений, туманностей. Это подтверждает вывод, что в «малых» масштабах физические законы, управляющие развити ...